Estudo descobre mutação genética que protege contra Alzheimer

Uma equipe internacional de cientistas descobriu uma mutação genética que protege contra o mal de Alzheimer e a perda de capacidade de aprendizagem causada pelo envelhecimento, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira (11) pela revista científica “Nature”.

O grupo liderado por Kari Stefansson, do centro “deCODE Genetics”, em Reykjavik, na Islândia, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses. Eles descobriram uma mutação em um gene chamado APP que funciona como uma defesa natural do cérebro.

Segundo os pesquisadores, essa mutação reduziria em até 40% a formação de uma substância conhecida como proteína amiloide em idosos saudáveis. Esta proteína se acumula e forma placas no cérebro dos pacientes, provocando o surgimento do mal de Alzheimer.

“Pelo que sabemos até agora, [esta mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere uma proteção forte contra o mal de Alzheimer”, afirma o artigo.

Os cientistas descobriram também que esta mesma mutação freia a perda de capacidade de aprendizagem nos idosos que não sofrem do mal de Alzheimer. Por isso, o trabalho indica que os dois transtornos possam ter mecanismos no mínimo similares.

O estudo mostrou que a função cognitiva dos idosos de 80 a 100 anos portadores dessa mutação funcionava muito melhor que a daqueles que não a tinham.

Stefansson considera que o Alzheimer poderia representar o caso mais extremo de deterioração da função cognitiva relacionado à idade.
Até o momento, os cientistas descobriram 30 mutações no gene APP, 25 das quais se considera causadoras da doença em idades avançadas, mas esta é a primeira vez que se detecta uma mutação relacionada com a proteção contra o Alzheimer em idosos.

Mais de 5% dos maiores de 60 anos sofrem de algum tipo de demência e, em dois terços dos casos, se trata de Alzheimer.

Fonte: G1

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Autor: Dr. Leonardo Palmeira

Psiquiatra pela faculdade de medicina da UFRJ com especialização e pós-graduação em Psiquiatria pelo Instituto Philippe Pinel, Rio de Janeiro. Membro Titular da Associação Brasileira de Psiquiatria e Membro da Sociedade Internacional de Pesquisa em Esquizofrenia (Schizophrenia International Research Society) desde 2005. Autor do livro "Entendendo a Esquizofrenia.

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